GENETICA CONCETTI DI BASE di Stefania Sironi

CONCETTI DI BASE

 

Con il termine fenotipo (dal greco phainein, che significa “apparire”, e týpos, che significa “impronta”) si intende l’insieme di tutte le caratteristiche osservabili di un organismo vivente, quindi la sua morfologia, il suo sviluppo, le sue proprietà biochimiche e fisiologiche comprensive del comportamento. Questo termine viene utilizzato in associazione al termine genotipo, dove per genotipo si intende la costituzione genetica di un individuo o di un organismo vivente.

Il genotipo è il corredo genetico di un individuo, cioè l’insieme dei geni (unità funzionali) contenuti nel DNA e custoditi nel nucleo delle cellule. Ogni organismo eredita dai genitori il corredo genetico e possiede una specifica combinazione di geni, che in parte sono alla base della sua unicità. Ogni gene contribuisce in maniera diversa allo sviluppo e alla fisiologia dell’organismo e l’interazione dei prodotti genici è responsabile della formazione dell’intero organismo e di tutte le sue caratteristiche.
Negli organismi diploidi (dotati cioè di due coppie di ogni cromosoma), tra i quali è compreso l’uomo, se si considera un singolo carattere, il genotipo è la combinazione di alleli di quel gene. Se i due geni hanno lo stesso allele, l’individuo è omozigote; se invece i due geni portano diversi alleli l’individuo è eterozigote.

 

Un gene è un segmento di DNA che codifica per un polipeptide specifico. Ogni gene determina un carattere ereditario e occupa sul cromosoma una posizione detta locus.

Gli organismi diploidi come i gatti possiedono 2 copie di ciascun cromosoma (cromosomi omologhi), fatta eccezione per i 2 cromosomi sessuali che, nel caso degli individui di sesso maschile, sono diversi (XY). 

Diverse forme alternative di uno stesso gene si chiamano alleli; in un individuo i 2 alleli occupano sui cromosomi omologhi lo stesso locus.

Un carattere monofattoriale è controllato da un solo gene; quindi la sua espressione dipende da quali dei diversi alleli possibili sono presenti  nei 2 cromosmi omologhi. Un carattere la cui espressione è influenzata da più loci e/o da altri elementi (anche ambientali) si chiama multifattoriale.

 

I gatti, essendo diploidi, possiedono per ogni gene 2 alleli. Questi 2 alleli possono essere identici o non esserlo. Nel primo caso l’individuo è detto omozigote, nel secondo caso è eterozigote.

 

Se i due alleli sono differenti l’organismo verrà definito eterozigote (“coppia di diversi”) per quel determinato carattere. In generale gli alleli possono essere dominanti (indicati solitamente da lettere maiuscole), o recessivi (indicati da lettere minuscole). Pertanto l’individuo diploide potrà essere rispettivamente omozigote dominante (AA) o omozigote recessivo (aa). Si parla di omozigote dominante (AA) quando un individuo possiede, per un singolo gene, due alleli uguali dominanti; un omozigote dominante è fenotipicamente uguale a un eterozigote, ed è quindi più difficile l’individuazione: per identificare il genotipo di un individuo si può ricorrere al testcross o reincrocio. Si parla invece di omozigote recessivo (aa) quando un individuo possiede, per un singolo gene, due alleli uguali recessivi; un omozigote recessivo ha un fenotipo unico nel suo genere ed è quindi di immediata individuazione

 

In genetica si parla di dominanza di un allele su di un altro quando, in un individuo eterozigote, solo l’allele dominante si esprime, ossia influenza il fenotipo.

Esistono tre tipi di dominanza: la dominanza semplice (spiegata per la prima volta da Gregor Mendel nella sua prima legge), la codominanza e la dominanza incompleta.

La legge della dominanza rappresenta la prima delle tre leggi deducibili dal lavoro del monaco Gregor Mendel, considerato il padre della genetica.

La legge si riferisce al rapporto che intercorre tra i diversi alleli che possono esistere di un gene per un dato carattere e al modo con cui essi determinano il fenotipo di un individuo. Essa riguarda in particolare il rapporto di dominanza semplice (o completa) ovvero quella in cui i vari alleli possono essere distinti in dominanti e recessivi. La manifestazione degli alleli dominanti e recessivi può essere osservata solo per i caratteri semplici (mendeliani) codificati da un singolo locus degli organismi diploidi ovvero che possiedono per ogni gene due copie.

In genetica, si parla di dominanza incompleta quando un allele è dominante sull’altro, ma non in modo completo. Ne consegue che l’altro allele ha possibilità di esprimersi, anche se in misura minore rispetto all’allele dominante. Il fenotipo manifestato dall’eterozigote è un fenotipo intermedio tra quelli dei due omozigoti (dominante e recessivo).

Per esempio poniamo di trovare in un determinato locus due alleli, denominati A e a. Sappiamo che l’allele A è dominante su a, ma non completamente. Poiché il genotipo dell’animale è dovuto alla combinazione di 2 alleli, gli individui della popolazione possono avere al massimo variazioni di genotipo:

Genotipo AAomozigote in cui compare solo la caratteristica dell’allele dominante

Genotipo Aaeterozigote che presenta caratteri intermedi.

Genotipo aa: omozigote in cui compare solo la caratteristica dell’allele recessivo.

 

Quindi per determinare il fenotipo che farà seguito a un dato genotipo occorre tenere conto della dominanza degli alleli. Un allele dominante si manifesta sia negli individui omozigoti che in quelli eterozigoti: è sufficiente possederne 1 sola copia per esprimerlo. Un allele recessivo si manifesta solo negli individui omozigoti per l’allele in questione. In alcuni casi, gli eterozigoti manifestano fenotipicamente entrambi gli alleli che possiedono: non accade, come di solito, che uno (quello dominante) “copre” l’espressione dell’altro (quello recessivo) ma le 2 espressioni coesistono dando origine a un fenotipo “misto”. In questi casi di parla di codominanza.

 GENI CHE CONTROLLANO IL PELO

 

Le più importanti modificazioni che riguardano la lunghezza del pelo coinvolgono i geni appartenenti alla serie L, mentre i maggiori cambiamenti nella struttura e nella tessitura del mantello riguardano i geni appartenenti alla serie R, H, W.

 

SERIE L

 

In funzione della lunghezza il mantello del gatto può essere classificato, dal punto di vista genetico, in corto e lungo. Il mantello originario ha il pelo corto ed è regolato da un gene dominante  simboleggiato con “L”, mentre il pelo lungo è dovuto al suo mutante recessivo simboleggiato con “l”. Tale gene è responsabile anche del mantello semilungo, dovuto alla presenza di poligeni, o geni modificatori.

 

PELO CORTO

Il gene L responsabile del pelo corto è autosomico dominante. Il mantello originario ha pelo corto

 

PELO LUNGO

Il gene l è un mutante recessivo. E’ responsabile della pelliccia del Persiano, anche di quella dei peli semilunghi , come il Maine Coon, il Balinese, il Sacro di Birmania, ecc.

 

Pl  + Pl     Pl + Exo etero  Exo etero   Exo et + Exo omo      Exo omo

    l  l          l     l                    L      l                  L  L                 L  L

l  ll ll     L  Ll  Ll             L   LL  Ll            L  LL  LL      L   LL  LL

l  ll ll      l   ll    ll             L   Ll    ll             l   Ll    Ll            LL  LL

 

 

SERIE R

 

Il mantello del gatto può presentare notevi differenze sia per struttura che per tessitura, cioè può essere più o meno folto e abbondante. I tre tipi di pelo ( di protezione, ispido e sottopelo ) possono essere presenti contemporaneamente oppure completamente modificati ( Devon Rex ), oppure uno di questi può mancare ( Cornish Rex ) o un tipo può prevalere sull’altro ( Persiano ).

 

GENE r

Il gene r, recessivo, agisce sul pelo modificandone la lunghezza e arricciandolo. Questo gene fa sparire il pelo di protezione, per cui il mantello diventa soffice e felpato, fitto con onde ravvicinate e regolari, mentre le sopraciglia e le vibrisse sono corte e arricciate. ( Cornish Rex oppure con struttura corporea più pesante e tarchiata il German Rex ).

 

GENE re

Anche il gene re è recessivo. Produce un mantello in cui sono presenti tutti i tipi di pelo, ma profondamente modificati ed arricciati. Il pelo ha una disposizione più rada e meno ondulata rispetto al Cornish Rex. Le sopraciglia possono essere assenti o spezzate. ( Devon Rex ).

 

GENE ro

Il gene ro è un mutante recessivo. Produce anch’esso un mantello in cui manca il pelo di protezione ma il pelo intermedio e il sottopelo sono più sottili di quello del Cornish. ( Oregon Rex )

 

Il gene r e il gene re sono due mutanti diversi al punto che accoppiando un Devon Rex con un Cornish Rex si ottengono cuccioli con un mantello normale mentre tra un Cornish e un German nascono cuccioli Rex.

Anche il gene ro è diverso dagli altri infatti accoppiando un Oregon con un Cornish o un Devon nascono cuccioli normali.

 

GENE Rd

Il gene Rd è un mutante dominante che allo stato omozigote produce un pelo rado e molto sottile e allo stato eterozigote un pelo tipo Rex. Il pelo di protezione è assente o di dimensioni ridotte ed è simile al pelo intermedio. Il sottopelo è ondulato, il pelo intermedio è corto,ondulato e ispido al tatto. (Dutch Rex )

 

GENE Rs

Il gene Rs è un mutante dominante che agisce sui tre tipi di pelo, così che i riccioli che si formano danno origine a dei veri boccoli. Anche le vibrisse e le sopracciglia sono arricciate. E’ un gene che si riproduce nei gatti a pelo semilungo in quanto l’introduzione del gene L avrebbe sminuito l’effetto visivo del gene Rs ( Selkirk Rex ).

 

Norm + rex    norm et + rex        Cornish + Devon     

     r    r                      r   r                    RR        rr

R  Rr Rr               R  Rr  Rr        rere  RrreR  RrreR

R  Rr  Rr              r   rr  rr           RR   RrreR  RrreR 

 

 

SERIE H

 

GENE hr

Il gene hr ( hairless ) è un mutante recessivo. Porta all’assenza di pelo che residua su muso ,naso, piedi e coda. Il sottopelo è sottilissimo e in alcune aeree totalmente assente. ( Sphynx )

 

GENE Hr

Il gene Hr è il gene dominante che da luogo al pelo normale

 

     Nor omo + spx      Nor ete + spx

         Hr   Hr                   Hr   hr

hr   Hrhr  Hrhr            hr Hrhr hrhr

hr   Hrhr  Hrhr            hr Hrhr hrhr

 

I geni Hairless hr e Devon Rex re sono situati sullo stesso locus. L’ordine di dominanza è Hr, re, hr. Quindi l’arricciamento Devon è dominante sulla mancanza di pelo Sphynx

 

SERIE W

 

GENE Wh

Il gene Wh è dominante che porta una mutazione nei tre tipi di pelo, tutti presenti. Tale gene produce un pelo duro e rigido che al tatto risulta ispido. Tutti i peli sono a spirale e possono presentare nodosità. ( American Whirehair )

GENETICA CONCETTI DI BASE di Stefania Sironiultima modifica: 2013-04-08T11:35:00+00:00da annaepino
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